全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES）可选择性地对人类基因组的编码区进行测序。WES仅占WGS的1%，但涵盖了约85%的致病相关的基因变异。随着测序成本的降低，WES也逐渐被用于肿瘤临床检测，例如通过检测胚系和体细胞的基因变异，可以用于全癌种的遗传性肿瘤风险评估和靶向用药指导，疗效评估等； 也可以通过WES进行肿瘤突变负荷（TMB），肿瘤新抗原负荷（TNB），免疫识别与杀伤信号的检测等，据此选择肿瘤免疫治疗方案和疗效评估等。